سلامت

بیماری پروانه ای چیست و علت و علائم آن

5/5 - (1 امتیاز)
بیماری پروانه ای چیست و علت و علائم آن

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری نادر پوستی است که باعث ایجاد تاول‌ های دردناک روی پوست می‌ شود. این تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شوند. در این مقاله با علت، علائم، تشخص و راه درمان بیماری پروانه ای آشنا می شویم.

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا ((EB: Epidermolysis Bullosa)) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می شود پوست بسیار شکننده و حساس شود. تاول های دردناک و خونریزی دهنده می تواند در اثر ضربه، مالش، گرما یا سرما ایجاد شود. این بیماری می تواند در هر سنی شروع شود، اما اغلب در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود.

بیماری پروانه‌ای نوعی بیماری ژنتیکی پوستی است که از نظر بالینی با تشکیل تاول از ضربه مکانیکی مشخص می شود. چهار نوع اصلی وجود دارد که زیر گروه های اضافی مشخص شده است. طیفی از شدت وجود دارد و در هر نوع ممکن است یکی تحت تأثیر خفیف یا شدید قرار گیرد.

این بیماری بر اساس شدت آن به چهار نوع اصلی تقسیم می شود:

  • اپیدرمولیز بولوزا ساده (EB simplex): این نوع شایع ترین نوع بیماری پروانه ای است. تاول ها معمولاً در نواحی مستعد اصطکاک مانند کف دست، کف پا، آرنج و زانو ایجاد می شوند.
  • اپیدرمولیز بولوزا ژالینسکی-کلاین (EBJ): این نوع بیماری نیز شایع است. تاول ها معمولاً در نواحی مستعد اصطکاک ایجاد می شوند و ممکن است در داخل بدن نیز ایجاد شوند.
  • اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (EB dystrophic): این نوع بیماری شدیدترین نوع بیماری پروانه ای است. تاول ها معمولاً در نواحی مستعد اصطکاک ایجاد می شوند و ممکن است در داخل بدن نیز ایجاد شوند. این نوع بیماری می تواند باعث مشکلات جدی در خوردن، بلع و تنفس شود.
  • اپیدرمولیز بولوزا پیوژنیک (EBP): این نوع بیماری نادر است. تاول ها معمولاً در نواحی مستعد اصطکاک ایجاد می شوند و ممکن است در داخل بدن نیز ایجاد شوند. این نوع بیماری می تواند باعث مشکلات جدی در خوردن، بلع و تنفس شود.

علائم بیماری پروانه ای بسته به نوع آن متفاوت است، اما در همه انواع، پوست بسیار حساس و شکننده است و حتی با کمترین ضربه یا فشار تاول می زند. این تاول ها ممکن است دردناک، خونریزی دهنده و عفونی شوند.

در برخی از انواع بیماری پروانه ای، تاول ها ممکن است در داخل بدن نیز ایجاد شوند، مانند دهان، گلو، معده و روده. این تاول ها می توانند باعث مشکلات جدی در خوردن، بلع و تنفس شوند.

عامل اصلی بیماری پروانه ای جهش در ژن های مسئول تولید پروتئین هایی است که پوست را به هم متصل می کنند. این پروتئین ها به حفظ ساختار پوست کمک می کنند و از آن در برابر آسیب محافظت می کنند.

جهش در این ژن ها باعث می شود که پوست بسیار حساس و شکننده شود و حتی با کمترین ضربه یا فشار تاول بزند.

بیماری پروانه ای معمولاً در نوزادان و کودکان خردسال تشخیص داده می شود، زیرا علائم می تواند از بدو تولد آشکار شود. اما برخی از انواع خفیف تر بیماری ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند.

اگر مشکوک باشید که کودک شما به این عارضه مبتلا است، به متخصص پوست مراجعه کنید.

متخصص آزمایش هایی را برای تعیین نوع EB انجام می دهد و به ارائه یک برنامه درمانی کمک می کند. آنها ممکن است یک نمونه کوچک از پوست (بیوپسی) را برای آزمایش ارسال کنند.

در برخی موارد می توان نوزاد متولد نشده را برای EB بعد از هفته یازدهم بارداری آزمایش کرد.

آزمایشات قبل از تولد شامل آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی است.

اگر شما یا شریک زندگیتان ناقل ژن معیوب مرتبط با EB شناخته شده باشید و خطر داشتن فرزندی با نوع شدید EB وجود داشته باشد، ممکن است پیشنهاد شود.

اگر آزمایش تایید کرد که فرزند شما EB دارد، به شما مشاوره و راهنمایی ارائه می شود.

بیماری پروانه ای

بیماری پروانه‌ای هیچ درمان قطعی ندارد و هدف از مداخلات درمانی کنترل علائم، پیشگیری از عفونت و ایجاد تاول‌های جدید، بهبود کیفیت زندگی و کاهش مشکلات ثانویه است. برخی از روش‌های درمانی بیماری پروانه‌ای عبارتند از:

✅ مراقبت از تاول‌ها: تاول‌ها باید به طور منظم تمیز، خشک و پانسمان شوند. برای جلوگیری از چسبندگی پانسمان به تاول، می‌توان از پانسمان‌های غیرچسبنده یا مرطوب کننده استفاده کرد. برای کاهش درد و التهاب، می‌توان از داروهای ضد درد یا ضد التهاب استفاده کرد.

✅ مراقبت از پوست: پوست باید از فشار، مالش، حرارت و سرما محافظت شود. برای شستشوی پوست، می‌توان از آب ولرم و صابون ملایم استفاده کرد. برای مرطوب نگه داشتن پوست، می‌توان از کرم‌ها یا لوسیون‌های مرطوب کننده استفاده کرد. برای جلوگیری از سوختگی ناشی از آفتاب، می‌توان از کلاه، لباس‌های پوشاننده و کرم‌های ضد آفتاب استفاده کرد.

✅ مراقبت از تغذیه: بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای ممکن است به دلیل تاول‌های دهانی، اختلال در بلع، کم خونی و سوء تغذیه دچار مشکلات تغذیه‌ای شوند. برای بهبود تغذیه، می‌توان از مواد غذایی ملایم، مرطوب و غنی از کالری و پروتئین استفاده کرد. برای جلوگیری از یبوست، می‌توان از مواد غذایی حاوی فیبر و مایعات فراوان استفاده کرد. برای جلوگیری از مواد غذایی حاوی فیبر و مایعات فراوان استفاده کرد. برای جلوگیری از کم خونی، می‌توان از مکمل‌های آهن استفاده کرد. در برخی موارد، ممکن است نیاز به تغذیهٔ مصنوعی از طریق لوله‌های خوراکی یا وریدی باشد.

✅ مراقبت از سایر اندام‌ها: بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای ممکن است به دلیل تاول‌های چشمی، گوشی، تنفسی، قلبی، عضلانی، اسکلتی و ادراری دچار مشکلات دیگری شوند. برای پیشگیری و درمان این مشکلات، می‌توان از مراجعه به پزشکان متخصص، مصرف داروهای مناسب، انجام عمل‌های جراحی، فیزیوتراپی و توان‌بخشی استفاده کرد.

بیماری پروانه‌ای یک بیماری مزمن و معلول‌زا است که بر روی سلامت جسمی و روانی بیمار و خانواده‌اش تأثیر می‌گذارد. برای کمک به بیمار و خانواده‌اش، می‌توان از خدمات روان‌پزشکی، روان‌شناسی، مشاوره، حمایت اجتماعی و گروه‌های حمایتی استفاده کرد.

پیشنهاد: بیماری سلیاک چیست و چه علائمی دارد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری پروانه ای وجود ندارد، زیرا این بیماری یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، مشاوره ژنتیک می تواند به زوج هایی که در معرض خطر ابتلا به فرزند مبتلا به بیماری پروانه ای هستند، کمک کند.

بیماری پروانه ای می تواند تأثیر زیادی بر زندگی افراد مبتلا داشته باشد. این بیماری می تواند باعث درد، عفونت، مشکلات رشد و نمو و محدودیت های اجتماعی شود. با این حال، با مراقبت های مناسب، افراد مبتلا به بیماری پروانه ای می توانند زندگی طولانی و پربار داشته باشند.

میزان مرگ و میر ناشی از بیماری پروانه ای بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است. EB simplex معمولاً بیماری کشنده نیست. EB junctional و EB dystrophic می توانند بیماری های کشنده ای باشند، به خصوص اگر به موقع درمان نشوند. EB herpetiformis نیز یک بیماری کشنده است.

بیماری پروانه ای یک بیماری نادر و ناشناخته است. این امر می تواند منجر به تبعیض و طرد افراد مبتلا به این بیماری شود. افزایش آگاهی از بیماری پروانه ای می تواند به کاهش تبعیض و حمایت از افراد مبتلا به این بیماری کمک کند.

منبع

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا